Diagnostyka molekularna to badania polegające na analizie genów, m.in. związanych z procesem nowotworowym. Dzięki rozwojowi metod diagnostycznych, w trakcie jednego badania można szczegółowo przeanalizować kilkadziesiąt genów, dzięki czemu możliwe jest wykrycie zmiany odpowiedzialnej za rozwój danego nowotworu. Dzięki temu możliwe jest dobranie najbardziej odpowiedniego leku, który zadziała na konkretną wadę DNA.
Wykorzystując najnowszą wiedzę medyczną u osób ze zdiagnozowanym nowotworem coraz częściej proponuje się przeprowadzenie diagnostyki molekularnej. Polega ona na określaniu profilu molekularnego choroby, a następnie dobranie najlepszego dla niego leku.
Obecnie dostępne testy genetyczne opierają się na analizie DNA, RNA i białek (które są produktami, powstającymi na matrycy DNA) i całych chromosomów. Dają wiele możliwości od analizy pojedynczych mutacji po sekwencjonowanie całych regionów kodujących wiele genów. Dzięki tym analizom możliwe jest obecnie zidentyfikowanie u pacjenta z nowotworem mutacji, która odpowiada za powstanie różnego typu schorzeń np. konkretnego typu nowotworu.
We współczesnej terapii onkologicznej bazującej na wiedzy uzyskanej z diagnostyki molekularnej możliwa jest walka z niektórymi mutacjami genów , odpowiedzialnymi za rozwój konkretnych nowotworów.
Do genów tych należą m.in.:
- HER-2, odpowiedzialny za około 20% przypadków zachorowania na raka piesi w Polsce;
- EGFR, odpowiedzialny za około 10-15% przypadków zachorowania na niedrobnokomórkowego raka płuca;
- BRAF, odpowiedzialny za około 50% przypadków zachorowania na czerniaka.
- BRCA1/BRCA2, odpowiedzialne za około 20% przypadków zachorowania na raka jajnika
Wykrywalność tych mutacji pozwala na zastosowanie celowanego leczenia zmian nowotworowych, a nie zdrowych komórek człowieka. Terapia ta działa na specyficzne mutacje lub receptory w komórkach, niszcząc te, które są zmienione nowotworowo. Jeśli, przykładowo, uszkodzony gen odpowiada za wzmożone przesyłanie sygnału stymulującego wzrost komórki, terapia ma na celu zastopowanie tego procesu. Tym samym celuje bezpośrednio w przyczynę powstania nowotworu – dlatego nazywana jest terapią celowaną
WIARYGODNOŚĆ BADAŃ
Laboratoria, które wykonują badania diagnostyczne, w tym także badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia. Sposób przeprowadzania badań jest poddawany szczegółowej kontroli tak, aby wyniki były w całkowicie wiarygodne.
KOSZTY BADAŃ
Obecnie większość genetycznych badań diagnostycznych nie jest finansowana z Narodowego Funduszu Zdrowia.