JEŚLI JUŻ ZACHOROWAŁEŚ NA NOWOTWÓR
Badanie genetyczne tkanki nowotworowej pozwala na dobranie właściwego schematu leczenia i pomaga przewidzieć przebieg choroby.
Wszystkie narządy człowieka zbudowane są z milionów drobnych, samodzielnych struktur – komórek. Zdrowa komórka dzieli się tylko wówczas, gdy otrzyma od organizmu sygnał „start”. Dzięki temu nowe komórki powstają, stare obumierają, i cały organizm funkcjonuje prawidłowo. Prawidłowy cykl życia każdej komórki zapisany jest w zestawie instrukcji, które nazywają się genami. Jeśli w genach pojawią się uszkodzenia (mutacje), komórka przestaje reagować na sygnały „start” i „stop” i zaczyna się dzielić w sposób niekontrolowany. Tak właśnie powstaje nowotwór.
Dzięki prowadzonym od lat badaniom genetycznym, znamy kilkadziesiąt genów, które najczęściej ulegają mutacjom w nowotworach. Postęp diagnostyki genetycznej sprawił, że potrafimy zbadać te geny i stwierdzić, w którym miejscu pojawiło się uszkodzenie leżące u podłoża nowotworu.
Ta wiedza z kolei może pomóc w dobraniu najbardziej dopasowanego leczenia danego nowotworu.
Dlaczego? Dlatego, że znając „genetyczny podpis” nowotworu, możemy zadziałać bezpośrednio na uszkodzenie, które doprowadziło do jego rozwinięcia – w wielu nowotworach terapie celowane stanowią już najistotniejszą i pierwszą linię leczenia. Niestety, nie w każdym nowotworze takie terapie są dostępne, ale każdego roku na całym świecie prowadzone są setki badań klinicznych, ukierunkowanych na znalezienie najbardziej wydajnego i najbezpieczniejszego dla pacjenta sposobu leczenia nowotworu.
JEŚLI W TWOJEJ RODZINIE CHOROWANO NA NOWOTWORY
Jeden na 4 pacjentów z rakiem choruje dlatego, bo odziedziczył chorobotwórczą mutację. Obecność takiej zmiany genetycznej powoduje, że nasze komórki są bardziej podatne na kolejne uszkodzenia i zwiększa się prawdopodobieństwo, że zaczną się dzielić w sposób niekontrolowany. Jeśli odziedziczyłeś taką chorobotwórczą mutację, ryzyko zachorowania na nowotwór wzrasta kilkukrotnie. Osoby obciążone chorują także wcześniej i ciężej, niż pozostali.
Profilaktyka raka poprzez badania genetyczne pozwala na określenie ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe. Dziś możliwe są już badania genetyczne umożliwiające określenie ryzyko zachorowania na raka raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka tarczycy, raka trzustki, raka jelita grubego, raka żołądka, raka nerki ,czerniaka.
WSKAZANIA DO WYKONANIA BADAŃ GENETYCZNYCH
- Występowanie chorób nowotworowych w rodzinie
- Potwierdzenie nosicielstwa danej mutacji u krewnego
- Zachorowanie na nowotwór przed 50 r.ż
Geny o znanym związku z rakiem piersi (rodzinnym rakiem piersi i jajnika) oraz rakiem prostaty:
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Geny o znanym związku z nowotworami jelita grubego:
APC, BMPR1A, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUYTH, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
Geny o znanym związku z nowotworami nerki:
HNF1A, HNF1B, MET, MITF, SDHB, SDHD, TSC1, TSC2, VHL, WT1